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厦门5岁女孩胃里长巨大息肉 原是患罕见遗传病

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发表于 2017-2-22 09:25:25 | 显示全部楼层 |阅读模式
厦门5岁女孩胃里长巨大息肉 原是患罕见遗传病

  ­  8岁的女孩看上去只有5岁左右,嘴唇上有几个明显的黑斑,更糟糕的是,她从2岁起就开始贫血,转至厦门大学附属第一医院杏林分院时,血色素只剩7克。最终,她被查出是因为基因缺失而导致胃里长出巨大息肉造成的。这种疾病没法根治,只能定期进行胃肠镜检查,发现息肉再割除。

  ­  近日,8岁女孩宋颂(化名)转至杏林分院时,儿科医生都惊呆了,她看上去只有5岁左右,瘦成皮包骨不说,唇边、牙齿上都有点点黑斑。大而黑的眼睛没有半点光彩。

  ­  第一医院总院儿外科副主任医师连晃会诊,发现他曾在宋颂1岁多的时候就从她的直肠里抠出一个息肉,他下意识觉得宋颂的发育异常仍然和息肉有关。

  ­  果然,进一步检查,宋颂的胃里的确长满息肉,息肉又把胃拖进小肠,造成套叠,血色素只剩7克,需要立即输血,以及急诊手术治疗。

  ­  连晃对宋颂进行急诊手术治疗,从胃里抠出了大大小小近百个息肉,而且大部分息肉粘成一团,直径足有七八厘米大,难怪胃承受不了这些息肉的重量会掉进肠子里叠在一起,已完全堵塞肠腔并牵拉肠壁导致肠套叠。更糟糕的是,这些息肉不停地在出血,导致宋颂贫血,要是再不及时手术,宋颂的生命就有危险了。

  ­  连晃介绍,宋颂得的是一种基因缺陷病,叫P-J综合征,全称是黑斑息肉综合征。是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要临床表现是胃肠道多发错构瘤性息肉及口唇、四肢末端多发的皮肤黏膜色素沉着。(记者 刘蓉 通讯员 王秀真)

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